закрыть Ваше имя: Ваш телефон: Удобное время:
Все поля обязательны
для заполнения
Отправить
Запись к врачу
Адрес клиники, м. Таганская
ул. Народная, д.14, стр.1

пн - сб: 09:00 - 21:00
вс: 10:00 - 20:00
+7 (495) 911-20-20
+7 (495) 565-37-01
                                                         Новые возможности NIFTY

Рады сообщить, что с настоящего момента перечень анализируемых синдромов NIFTY расширяется. Теперь стали доступны данные по трем микроделеционным синдромам:

синдром кошачьего крика (делеция 5p) 
микроделеции 1p36 и 2q33.1

Тест NIFTY позволяет определять делеции более 10 Мб в данных хромосомных локусах.
Для синдрома кошачьего крика характерен особый плач ребенка, похожий на кошачье мяуканье. Среди прочих симптомов характерны отставание в развитии, проблемы с кормлением, отклонение поведения, лунообразное лицо и др. Частота среди новорождённых - 1:20 000 - 1:50 000.
Синдром делеции 1p36 характеризуется средним или тяжелым умственным отставанием, задержкой роста, гипотонией, судорогами, пороками развития и другими симптомами, характер которых зависит от точной локализации делеции. Частота среди новорождённых - 1:5 000 - 1:10 000.

Синдром делеции 2q33.1 проявляется задержкой умственного развития, характерными дисморфиями лица, включая микрогнатию, микроцефалию, расщелиную неба и другие симатомы. В зарубежной литературе известен как синдром Гласса. Может быть также вызван мутациями гена SATB2, находящегося в этом же локусе.

Результаты анализа данных локусов будут включены в заключения по пациентам, сдавшим анализы, начиная с 06 июня 2014.

Назад
 
ОТЗЫВЫ
Здравствуйте! Клиника отличная, посещаю с 2013 года. Но вот один минус - очень редко принимают вовремя, и это в платной клинике! Особенно сегодня. Сижу уже час и 20 минут, а врач ещё не ... Подробнее >>Елизавета
Все отзывы >>

Наши врачи Запись к врачу Как к нам проехать График работы:

пн - сб: 09:00 - 21:00
        вс: 10:00 - 20:00


Адрес: г. Москва, улица Народная, д.14, стр.1
вверх